โรคทางพันธุกรรม อธิบายเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมและทางคลินิก

โรคทางพันธุกรรม แม้จะมีโรคทางพันธุกรรมจำนวนมาก และความแตกต่างในอาการทางคลินิก แต่ก็มีลักษณะทั่วไปสำหรับโรคทางพันธุกรรมทั้งหมด นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าปัจจัยทางพันธุกรรม ที่ควบคุมกลไกการทำให้เกิดโรคที่สำคัญนั้น

มีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในการก่อตัว ของลักษณะทางคลินิกหลักของโรคทางพันธุกรรม สำหรับพยาธิสภาพทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ เงื่อนไขที่ขาดไม่ได้คือการกลายพันธุ์เบื้องต้น ยีนหรือโครโมโซมที่ทำให้เกิดลักษณะ ทางฟีโนไทป์ที่สอดคล้องกัน

โรคทางพันธุกรรมหลายอย่าง แสดงออกในเด็กแรกเกิดและเด็กปฐมวัย ประมาณ 1/4 ของโรคยีนทั้งหมดพัฒนาในมดลูกและในปีที่ 3 ของชีวิตคนอีก 50 เปอร์เซ็นต์อาจปรากฏขึ้น พยาธิวิทยาทางพันธุกรรมเป็นที่รู้จักและมีมากขึ้น

อาการที่เกิดขึ้นภายหลัง เช่น โรคอัลไซเมอร์ โรคฮันติงตันส์ชักกระตุก คุณสมบัติที่สำคัญของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งโรคโมโนเจนิก คือความหลากหลายทางพันธุกรรมของพวกมัน ซึ่งได้กล่าวไว้ข้างต้น

ความหลากหลายทางคลินิก การพัฒนาฟีโนไทป์ที่คล้ายกัน เช่น ภาพทางคลินิก อาจเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนต่างๆ การอธิบายความแตกต่างทางพันธุกรรม ในพยาธิสภาพทางพันธุกรรมใดๆ ต้องผ่านขั้นตอนการศึกษาโรคอย่างต่อเนื่อง

ตั้งแต่การอธิบายอาการของมันในระดับทางคลินิก การศึกษาประเภทของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไปจนถึงการอธิบายความบกพร่องทางชีวเคมีเบื้องต้น และการสร้างพื้นฐานระดับโมเลกุลของการกลายพันธุ์ในระดับ DNA

วิธีที่ง่ายที่สุดที่สามารถใช้เพื่อสร้างความแตกต่าง ทางพันธุกรรมสำหรับโรคเฉพาะคือการวิเคราะห์สายเลือด เพื่อกำหนดรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ลักษณะเฉพาะของโรคโมโนเจนิกจำนวนมาก

รวมถึงโรคเมตาบอลิซึมทางพันธุกรรม คือความหลากหลายทางคลินิก แนวคิดของความหลากหลายทางคลินิก หมายถึงอายุที่แตกต่างกันของการเริ่มต้นของโรคในแต่ละบุคคล อัตราของโรค ลำดับของอาการ สเปกตรัมและระดับของความรุนแรง ผลการรักษา

สาเหตุของความหลากหลายทางคลินิก คือการทำงานร่วมกันอย่างใกล้ชิดของปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ท่ามกลางสาเหตุทางพันธุกรรม ของความหลากหลายทางคลินิก เอกลักษณ์ของแต่ละบุคคล จีโนไทป์ของเขามีบทบาทสำคัญ

ไม่สามารถลดอิทธิพลของสาเหตุ ทางพันธุกรรมที่มีต่อการแสดงออกของยีนทางพยาธิวิทยาของยีนอื่นๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่เรียกว่ายีนดัดแปลง ตัวอย่างเช่น ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด

ซึ่งไม่ได้ควบคุมโดยยีนที่เข้ารหัสโครงสร้างเชิงเส้นเท่านั้น แต่ยังควบคุมโดยยีนอื่นๆ ที่ส่งผลต่อทุกขั้นตอนของการสังเคราะห์ทางชีวภาพด้วย สาเหตุของความหลากหลายทางคลินิกอีกกลุ่มหนึ่ง

คือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม สภาพความเป็นอยู่ ภูมิอากาศ โภชนาการ การบำบัดอย่างต่อเนื่อง ซึ่งมีปฏิสัมพันธ์อย่างใกล้ชิดกับปัจจัยทางพันธุกรรม มีผลกระทบโดยตรงต่อการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ในทุกขั้นตอนของมดลูกหรือหลังคลอด ชีวิต ในระดับที่มากขึ้นความหลากหลายทางคลินิก

จึงจะปรากฏในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรม ผู้ป่วยเหล่านี้บางคนได้ลบสัญญาณ ของโรคในขณะที่คนอื่นๆกลับแสดงให้เห็น อาการทางคลินิกที่เด่นชัด มีตัวอย่างมากมายของการแสดงออก

ของความหลากหลายทางคลินิก มิวโคโพลีแซคคาริโดส โรคระบบประสาทไฟโบรมาโตซิส ประเภท 1 โรคของกล้ามเนื้อและกล้ามเนื้อ มาร์แฟนซินโดรม นอกเหนือจากการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ และระยะเวลาของการแสดงอาการแล้ว

โรคทางพันธุกรรมยังมีลักษณะที่ก้าวหน้า การมีส่วนร่วมของอวัยวะและระบบต่างๆ ในกระบวนการทางพยาธิวิทยา ลักษณะทางครอบครัว อาการเฉพาะและการดื้อต่อการรักษา กรรมพันธุ์และผลลัพธ์ของโรค

ภาระทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดพยาธิสภาพทางกรรมพันธุ์ ในมนุษย์เกิดขึ้นจากสาเหตุ 2 ประการ การสะสมของยีนทางพยาธิวิทยาที่ได้รับจากพ่อแม่ และการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นใหม่ ปัจจัยทั้ง 2 นี้มีส่วนรับผิดชอบต่อการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นของผู้คน อายุขัยที่ลดลงและจำนวนผู้ป่วยและผู้พิการที่เพิ่มขึ้น

กว่า 90 เปอร์เซ็นต์ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรมปรากฏในวัยเด็ก ผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้ครอบครองเตียงประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ ในโรงพยาบาลเด็กของโปรไฟล์ทั้งหมด ในประเทศที่พัฒนาแล้วทั้งหมด

ปัจจัยหลักของการเสียชีวิตของเด็กและความพิการในระยะแรก คือความพิการแต่กำเนิดและโรคที่ถ่ายทอดทาง โรคทางพันธุกรรม จากข้อมูลขององค์การอนามัยโลก 5 ถึง 6 เปอร์เซ็นต์ของเด็กต้องทนทุกข์ทรมาน จากความพิการแต่กำเนิดในรูปแบบต่างๆ และโรคทางพันธุกรรม

ในขณะที่ 65 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของกรณี แผลเหล่านี้มีลักษณะเรื้อรัง และต้องได้รับการรักษาตามกฎตลอดชีวิตของผู้ป่วย จากข้อมูลของสถาบันทันตแพทยศาสตร์อเมริกัน พบว่า 40 เปอร์เซ็นต์ของประชากรโลก

มีความผิดปกติแต่กำเนิดในการพัฒนาบริเวณกะโหลกศีรษะใบหน้า ซึ่ง 15 เปอร์เซ็นต์ต้องได้รับการผ่าตัดรักษาอย่างจริงจัง ปากแหว่งและเพดานโหว่คิดเป็น 87 เปอร์เซ็นต์ของความพิการแต่กำเนิดของใบหน้าทั้งหมด จากแหล่งข้อมูลต่างๆ ความถี่ของประชากร

ซึ่งมีรูปร่างผิดปกติของบริเวณใบหน้าขากรรไกรเกิดขึ้นตั้งแต่ 11,000 ถึง 1460 จำนวนผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ ของใบหน้าขากรรไกรอยู่ที่ประมาณ 35 เปอร์เซ็นต์ ปัจจุบันในประเทศของเรามีแนวโน้มสูงขึ้นอย่างต่อเนื่อง

ในความถี่ของพยาธิสภาพทางพันธุกรรม นี่เป็นเพราะปัจจัยหลายประการ มลภาวะต่อสิ่งแวดล้อม ข้อบกพร่องในองค์กรเพื่อช่วยเหลือผู้หญิงในระหว่างตั้งครรภ์ ประชากร แอลกอฮอล์ของประชากรอย่างน้อย 35 เปอร์เซ็นต์ของเด็กที่มีความผิดปกติแต่กำเนิด

นอกจากนั้น 44 เปอร์เซ็นต์ของเด็กปัญญาอ่อนพบในลูกหลาน ของผู้หญิงที่เป็นโรคพิษสุราเรื้อรังเรื้อรัง ผลกระทบทางพยาธิวิทยาของการกลายพันธุ์ ในระดับสูงสุดนั้นปรากฏให้เห็นในช่วงตัวอ่อน

ประมาณ 60 ถึง 70 เปอร์เซ็นต์ของไข่ที่ปฏิสนธิจะไม่ฝังตัว ตัวอ่อนและทารกในครรภ์มากกว่า 15 เปอร์เซ็นต์จะตายในระหว่างตั้งครรภ์ ประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์ของการแท้งที่เกิดขึ้นเองทั้งหมดเกิดขึ้น เนื่องจากปัจจัยทางพันธุกรรม

และจำนวนการตั้งครรภ์ที่เท่ากันจะไม่เกิดขึ้นจริง ในการตั้งครรภ์มีหลักฐานว่ายามากกว่า 3 โหลสามารถถูกมองว่าเป็นสารก่อการกลายพันธุ์ได้ ซึ่งการรับประทานที่ไม่สามารถควบคุมได้ อาจทำให้ตัวอ่อนตายก่อนวัยอันควรได้

เป็นที่ทราบกันดีว่ามีเด็กพิการแต่กำเนิด และโรคทางพันธุกรรมประมาณ 60,000 คนปรากฏขึ้นทุกปีในสหพันธรัฐรัสเซียสำหรับการเกิด 1.2 ถึง 1.3 ล้านคน สัดส่วนของรูปแบบที่รุนแรงประมาณ 2 เปอร์เซ็นต์ ใน 75 เปอร์เซ็นต์ของเด็ก การปรับตัวทางสังคมลดลงอย่างมาก

พวกเขาไม่สามารถเรียนที่โรงเรียนหรือที่ทำงานได้เลย มีปัจจัยภายนอกและภายในจำนวนมาก ที่ขัดขวางการตั้งครรภ์ตามปกติและทำให้ทารกในครรภ์เสียชีวิต ตามข้อมูลทั่วไปกว่า 50 เปอร์เซ็นต์ของทารกในครรภ์

ที่ถูกทำแท้งโดยธรรมชาตินั้นถูกกำหนดโดยยีน รู้จักรูปแบบโนโลจิสติก ดังกล่าวมากกว่า 150 รูปแบบ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมและจีโนม อีก 25 เปอร์เซ็นต์เป็นผลมาจากความไม่ลงรอยกันทางภูมิคุ้มกัน ส่วนที่เหลือเกิดจากอิทธิพลของปัจจัยแวดล้อม

บทความที่น่าสนใจ : บุหรี่ไฟฟ้า รสชาติบางอย่างและส่วนผสมตัวอื่นที่ใช้สร้างบุหรี่ไฟฟ้า